治疗罕见病、研发新药需要医生和科研机构等多方不断创新。“过去需要我们拿书本上的知识应用，现在则需要我们去创新、创造。”罕见病医学科病房启用仪式上，北京协和医院院长张抒扬这样勉励大家。
目前，罕见病医学科病房设置23张床位，预计半年后全部启用。
走出病房，来到门诊楼，罕见病义诊活动正在进行。前来咨询的患者不少，有的带着小朋友，有的还拎着行李箱。
“现在都有什么症状？”“这个病有遗传概率，如果有生育计划建议双方都做一下基因检测。”……活动现场，医生们耐心询问症状并一一解答疑问。
北京协和医院心内科主任医师、国际医疗部主任田庄说，刚接诊的一位患者患的是转甲状腺素蛋白淀粉样变，这个病的药物氯苯唑酸已纳入医保，大大减轻了患者负担。
确诊难、治疗难、用药难是罕见病患者面临的“三道坎”。前不久，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药。目前，超过80种罕见病用药已纳入医保药品目录。
“一些罕见病可能并没有那么‘罕见’，只是人们对其不瞭解。”田庄说，要继续加强对医生进行相关培训，畅通转诊渠道，让更多“罕见”被“看见”。
疾病可以“罕见”，但关爱不会“罕见”。当日，北京协和医院还成立了协和罕见病诊疗创新发展研究院，针对临床需求，推动“产学研用”四位一体创新发展，通过打造产品创新转化基地、一体化诊疗服务平台，建设联合实验室和数据支持平台，构建罕见病诊疗研领域新体系、探索新模式，解决罕见病领域的重大科学问题。北京协和医院与中国科学院自动化研究所联合研发的罕见病人工智能大模型也于当日发布，张抒扬说，以科技创新、机制创新引领推进罕见病诊疗研全面创新，将点亮罕见病患者生命之光。 |
