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| 小艾（化名）正躺在上海交通大学医学院附属新华医院的病床上。（图片来源：新华社） |
中评社北京7月4日电／据新华社报导，3日，在上海交通大学医学院附属新华医院的诊室里，14岁的新疆少女小艾（化名）静静躺在病床上，目光中透着期待与忐忑。
护士正小心翼翼地将一袋澄明色的液体经输液泵静脉滴注入小艾体内——这是一款国内用于治疗12岁及以上青少年和成人I型、Ⅲ型戈谢病的酶替代药物戈芮宁。
随着药液缓缓流入体内，小艾成为中国首位接受这一创新疗法治疗的患者，也标志着中国罕见病药物研发与临床应用迈出了关键一步。罕见病用药往往因市场需求小、研发难度大等因素被称为“孤儿药”，加强罕见病药物研发是罕见病患者治疗的重要一环。
戈谢病，一个对大多数人而言陌生的名词，却是小艾和许多患者家庭无法回避的沉重现实。这是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见遗传代谢病，患者肝脾肿大、贫血、骨痛，严重时甚至可能因并发症危及生命。
小艾在9岁时被确诊为I型戈谢病，5年间，她的脾脏逐渐肿大，血红蛋白持续下降，骨痛如影随形。由于此前国内缺乏针对性治疗药物，小艾一家辗转多地求医，却只能依靠缓解症状的药物勉强支撑。
“每次看到孩子疼得睡不着，我的心就很痛。”小艾的母亲红着眼眶说道。
如今，戈芮宁的首方落地，为小艾这样的患者打开了希望之门。多年艰苦攻关，历经风雨，这款由我国本土自主研发的一类新药，于今年5月13日正式获批上市，填补了国内戈谢病酶替代治疗领域的空白，让一些患者终于用上了救命药。
作为适应症覆盖范围最全面的戈谢病药物，戈芮宁不仅能同时用于I型和III型戈谢病患者，还为其他药物治疗无效或不耐受的细分人群提供了新的选择。
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