中评社北京11月13日电／据人民网报道，“罕见病的诊疗在世界上都是一大难题，我国高度重视对罕见病的诊疗。”“对于罕见病的诊疗需要多学科联合推动。”“以点带面，推动罕见病规范管理与诊疗。” 第三届中国国际进口博览会期间，中国罕见病联盟执行理事长李林康、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华做客人民网现场访谈间，针对罕见病创新诊疗体系建设展开分享探讨。
李林康介绍近年来国内罕见病诊疗突出举措时指出，一是国家卫健委建立了全国罕见病诊疗协作网，发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力；二是国家卫生健康委员会等五部委联合制定发布了《第一批罕见病目录》，共有121种罕见病被收录其中；三是开展罕见病病例直报、发布了罕见病诊疗指南并持续开展培训，提升了医生对罕见病的诊疗能力，同时也为后续临床诊疗、医保保障措施的实施等提供了技术支撑；四是调整和充实了国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会人员，更加有利于指导和规范罕见病的诊疗。
“此外，由中国罕见病联盟牵头，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（简称STEP项目），对于国内罕见病的诊疗发展是一个创举，探索LSDs筛查、诊断、治疗、管理模式。以江苏为例，将江苏省所有跟LSDs诊疗有关的筛查、诊断、治疗医生组织起来，通过培训、病例讨论，以及指南解读来指导医生增强对罕见病的诊疗能力，这对罕见病的诊疗发展是一个新的模式，相信将来对其他罕见病的诊疗模式建立大有助益。”李林康补充道。
今年10月，中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作，在江苏省卫健委指导和支持下，成立了“江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组”，开启全国首个省级罕见病单病种和诊疗过程全覆盖的“江苏模式”实践。以可诊、可治、有药可医的溶酶体贮积症做为切入点，先行先试。张爱华认为，依托协作网各级医院，能够把罕见病的早期诊断、早期发现、早期治疗更好地做到规范化、系统化效果。
“一方面在全国能够形成整个溶酶体贮积症诊疗协作的网络；另一方面也希望能以点带面，以溶酶体贮积症为点，最终带动121种罕见病都能得到规范管理和治疗。”张爱华说。
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