38岁的付天明就职于成都市某妇幼保健院优生学科及产前筛查中心。在妇产科工作近7年后，他开始专职投身于出生缺陷防控咨询这个全新领域。他所在地区传统妇产科医生对出生缺陷防控知识极度欠缺。他专职从事出生缺陷防控咨询工作后，做了4件事，构建“孕前－产前－产后”全链条出生缺陷防控网络：为孕妇提供免费婚前检查、孕前检查、血清学产前筛查、新生儿疾病筛查等服务，使出生缺陷防控网络覆盖当地各级医院；开展以出生缺陷防控为主题的科普巡讲；建设出生缺陷防控云端咨询平台，实时咨询、实时会诊、实时随访；开展一系列与出生缺陷防控相关的科研、新技术推广等活动。
“有一天我们下乡去做出生缺陷防控工作，在蜿蜒的山路上遇到一场瓢泼大雨，打开车灯还是看不清前面的路，一路艰辛。”51岁的出生缺陷防控咨询师王瑞红，从学校护理专业毕业后入职云南省第一人民医院，跟随著名遗传学专家朱宝生从事出生缺陷防控工作。30年里，他们数百次下基层培训医务人员，并举办生育健康科普讲座等。
沧源县农村有一对佤族夫妇，他们的第一个孩子身有残疾，怀二胎时，正赶上王瑞红和当地计生部门干部入户进行出生缺陷防控筛查。王瑞红建议他们采血做检查，结果证实这个未出世的孩子基因也有问题。
有一次，一对夫妇带着孩子来到医院，出门诊的王瑞红看到孩子当即说：“赶紧去做个检查”。果然，孩子被确诊患有苯丙酮尿症，一种先天性常染色体隐性遗传代谢病。当时，孩子的妈妈已再次怀孕，王瑞红经过产前检查发现胎儿也有这种遗传病，建议对方引产。“您是活神仙吗？”孩子的妈妈很感激。王瑞红解释道，得苯丙酮尿症的孩子身上有一股烂苹果味道，很特别，可以帮助医生辨认。 |
