|
| 右起：蔡光伟、梁德杨及董梓瑞介绍崭新的全基因组测序技术。（图片来源：香港商报） |
中评社香港9月18日电／香港中文大学（中大）医学院妇产科学系成功引入崭新的全基因组测序技术，以进行遗传学入侵性产前诊断。研究团队证实新技术与目前采用的染色体核型分析和染色体微阵列分析（基因芯片技术）相比，能够更精确检测致病性的基因组微缺失或微重复，从而提升诊断胎儿是否患有严重先天性疾病的灵敏度及准确性，有关研究结果已于国际期刊Genetics in Medicine发表。
中大医学院妇产科学系系主任梁德杨教授解释，倘若孕妇曾经历流产、胎死腹中、在超声波检查时发现胎儿出现异常或唐氏综合症筛查呈阳性，医生都会建议她们接受入侵性产前检查，以诊断胎儿是否患有遗传疾病。如果能够在产前诊断中发现胎儿患有临床显着的基因组失衡，就能够为孕妇及其家人提供更多资讯，以助他们作出相应决定，并检视日后生育的计划。
中大医学院于2009年在亚洲区率先引入并应用基因芯片技术于产前诊断上，运用染色体微阵列分析以检测超过100种已知的基因序列缺失或重复。妇产科学系团队于今年进一步引入全基因组测序技术，更精准及全面地检测基因中的微缺失或微重复，揪出更微细的致病性变异。
基因芯片技术和全基因组测序技术均通过使用绒毛活检细胞、羊水或胎儿脐带血测量DNA序列中的拷贝数变异，以检测胎儿有否出现基因组失衡。DNA拷贝数是指某个基因或基因组部分的拷贝数目出现重复或遗漏。这些DNA拷贝数的差异令每个人有不同特征，但亦会导致某些疾病发生。
中大医学院妇产科学系副教授蔡光伟教授表示，全基因组测序是一种先进的测序方法，可以提供全基因组序列信息。但现存的高深度全基因组测序会检测到非常多基因组未知的变异，价钱亦非常昂贵。过去5年，团队通过利用低深度高通量全基因组测序的方法，成功开发了全基因组DNA拷贝数分析（命名为FetalSeq），单次运行可检测的样本数量亦更多（48个样本），并证明它比基因芯片技术能够为产前诊断提供额外及更精准的遗传信息。
为了比较FetalSeq胎儿测序平台和基因芯片技术对产前诊断的准确性和有效性，中大团队于2016年至2019年间透过香港中文大学及广州暨南大学深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心，为1023名需要进行入侵性产前基因检测的妇女，进行了对比研究。结果显示，FetalSeq胎儿测序平台不但能够覆盖基因芯片技术检测到的所有基因变异，更为额外1.7%（17/1023）病例提供新的诊断资讯。随后的跟进研究亦确定了由FetalSeq平台额外检测出来的DNA拷贝数所具的致病性。
中大医学院妇产科学系研究助理教授董梓瑞表示，通过分析全基因组，FetalSeq胎儿测序平台有助鉴定由染色体疾病，致病性DNA拷贝数变异或单基因病症如杜兴氏肌肉营养不良症。此技术能够为孕妇及其家庭提供更准确的胎儿诊断，以便计划日后的健康管理。
（来源：香港商报）
|
