不止于此，基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察，研究团队发现，人类胎儿从肢体发育到肤纹形成的系列过程中，支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的，正是表达于肢体发育期的间充质细胞，而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步与研究结论相印合：指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹的“样貌”。
通过多表型关联分析，该研究也发现指纹“样貌”与手指长度比例间的紧密相关性，两者有相同遗传基础。如小指相对越长，掌长相对越短，双手斗形花纹越多；而食指远端指节相对越长，斗形花纹则越少。
“通过这项研究，我们揭示了影响指纹‘外貌’形成的是一系列肢体发育相关的重要基因，这些基因在人体发育中往往起着重要的‘一因多效’作用。”汪思佳说，肢体发育基因是指纹表型的内在影响因素。
绘出全球首张“人类表型组导航图”
顺着这一思路，该项研究为肤纹与人体其他表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础，有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制。“目前，科学界已经发现不同的肤纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联，比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”汪思佳说，他们团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。 |
