全国政协委员、广西南宁第四人民医院护士长杜丽群在接受媒体采访时谈到一个细节：广西妇幼保健院是广西唯一的中国SMA诊治中心联盟单位，诺西那生钠注射液降价前，自治区内通过该院注射这款药品的患者只有两人，纳入医保“大降价”后，已有20多位患者开始使用，还有更多患者正陆续登记用药。
几乎每种治疗罕见病的药品背后，都有一个家庭的曲折故事。作为医生，杨林花亲眼见过很多罕见病患者的痛苦，也很能理解他们的诉求。尽管如今药品供应有了很大改善，但对患者而言，治疗费用始终是沉重的负担。作为医生，他最期待的是能让更多罕见病患者用上药。“我们如果能给病人用上药，以后他就和正常人一样，会给社会作贡献。”
绝大多数罕见病患者都面临确诊难、没有药的困境。另外，因为患者规模小，罕见病药物研发成本难以覆盖，很多罕见病患者又处于“有药买不起”的困境。
蔻德罕见病中心创始人黄如方也是一名罕见病患者，他患有假性软骨发育不全症。从2008年开始，他一直试图推动罕见病领域制度、政策层面的改变。在他看来，自2019年政府工作报告首次提及罕见病以来，全社会对罕见病群体的关注度全面提高。今年的政府工作报告再次提及“加强罕见病用药保障”，这说明国家对此越来越重视。“国家对推动解决罕见病患者用药保障的问题，肯定是下了大决心。”
多渠道减轻罕见病用药负担
黄如方觉得，去年是罕见病医治“里程碑”式的一年。因为去年年底更新的最新版国家医保目录新增7种罕见病药品，其中包括诺西那生钠注射液等高值药品。此外，国家药监局也在加快罕见病药品的审评审批，海南博鳌还开通了“特殊通道”，让一些罕见病用药能够在这里“先行先试”。
不过，目前尚未被纳入医保范围内的罕见病药品还是大多数。因此，很多代表委员也在今年两会上呼吁，通过各种办法减轻罕见病患者的用药负担。 |
