例如赛诺菲公司的注射用阿糖苷酶α，这是目前全球唯一一款治疗罕见病庞贝病的注射剂和特效药，患者年费用约180万元；该公司还有注射用阿加糖酶β，与阿加糖酶α注射液一样可用于法布雷患者的治疗，但因未通过国家医保局专家的前期内部评价而无缘谈判。
价格难降是很大的原因。在12月3日的国家医保目录新闻发布会上，国家医保谈判药品基金测算专家组组长郑杰表示，“目前国家医保目录内所有药品年治疗费用均未超过30万元”，幷称，未来国家医保局将“坚决杜绝天价药进医保”。
李杨阳指出，这是对现有医保基金运营的考虑，国家医保谈判本质上是在挤水分，不遗余力地“去资本化”，希望引导药企尽快走上自主研发的道路。但是自主创新幷非是在短期内就能实现的事，30万元的年费用标准对于罕见病药物来说或许还是显得过于严苛。
李杨阳认为，诺西那生钠注射液和阿加糖酶α注射用浓溶液进入医保目录，本质上是在既定的医保谈判框架下，由于企业降价达成的个案突破，未来要是想让更多高值罕见病药物进入医保目录，让罕见病患者像肿瘤患者一样享受基本用药的权益，现有“保基本”的设计就很难满足，需要为罕见病药物的支付寻找基本医疗保险之外的支付路径，比如成立单独的专项基金。
事实上，对于这部分罕见病高值药品，部分地区已经先行先试地探索出了用药保障的经验，比如浙江、江苏推行的专项基金方案；在陕西省、四川成都等地，则对这些药品谈判纳入大病保险用药范围进行了探索——医保支付有封顶，患者年支付也有封顶。 |
